मनुष्य में गुणसूत्रों की 23 जोड़ियाँ (कुल 46) होती हैं; 22 जोड़ियाँ ऑटोसोम होती हैं और 1 जोड़ी (23वीं) लिंग गुणसूत्रों की होती है।

महिलाओं में समरूप लिंग गुणसूत्र (XX) होते हैं, जो उन्हें समयुग्मकी बनाते हैं (केवल X-प्रकार के अंडों का उत्पादन करते हैं)।

पुरुषों में विषम रूप वाले लिंग गुणसूत्र (XY) होते हैं, जो उन्हें विषमयुग्मकी बनाते हैं (50% X-प्रकार और 50% Y-प्रकार के शुक्राणुओं का उत्पादन करते हैं)।

Y गुणसूत्र (विशेष रूप से SRY जीन) की उपस्थिति पुरुष लैंगिक विकास को प्रेरित करती है।

विकल्प A और B (पर्यावरणीय संकेत और ऊष्मायन तापमान) कछुए, मगरमच्छ और कुछ छिपकलियों जैसे कुछ सरीसृपों में लिंग निर्धारित करते हैं, लेकिन मनुष्यों में नहीं।

विकल्प C (भ्रूण का भविष्य) एक गलत जैविक धारणा है क्योंकि लिंग निषेचन के सटीक क्षण पर आनुवंशिक संरचना के आधार पर निर्धारित होता है।

मनुष्यों में, प्रत्येक गर्भावस्था में लड़का या लड़की होने की सांख्यिकीय रूप से 50% समान संभावना होती है।