फ्राइडरेक एटेक्सिया (FRDA) किस प्रकार का रोग है, जिसे हाल ही में समाचारों में देखा गया था?

Question

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The correct answer is B: आनुवंशिक विकार. फ्राइडरेक एटेक्सिया (FRDA) की पहचान एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार के रूप में की गई है जो FXN जीन में म्यूटेशन के कारण होता है।

Step-by-Step Solution & Concepts:
Key Fact: फ्राइडरेक एटेक्सिया (FRDA) की पहचान एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार के रूप में की गई है जो FXN जीन में म्यूटेशन के कारण होता है।

Context: फ्राइडरेक एटेक्सिया एक प्रगतिशील, न्यूरोडीजेनेरेटिव विकार है जो तंत्रिका तंत्र और हृदय की कार्यप्रणाली को प्रभावित करता है। यह स्थिति FXN जीन में असामान्यताओं के कारण उत्पन्न होती है, जो फ्रेटाक्सिन प्रोटीन के उत्पादन के लिए जिम्मेदार है, जो माइटोकॉन्ड्रियल ऊर्जा उत्पादन के लिए महत्वपूर्ण है। हाल के वैज्ञानिक अनुसंधान ने इन म्यूटेशन के विकासवादी इतिहास को लगभग 9,000 साल पहले यूरोप और पश्चिमी एशिया तक खोजा है। इसे एक रिसेसिव आनुवंशिक विकार के रूप में वर्गीकृत किया गया है, जिसमें रोग के प्रकट होने के लिए जीन की दो दोषपूर्ण प्रतियों की आवश्यकता होती है, एक प्रत्येक माता-पिता से।

Key Facts: रोग का प्रकार: दुर्लभ, ऑटोसोमल रिसेसिव आनुवंशिक विकार; प्रभावित जीन: FXN जीन (फ्रेटाक्सिन प्रोटीन उत्पादन के लिए जिम्मेदार); सामान्य शुरुआत: आमतौर पर 5 से 15 वर्ष की आयु के बीच प्रकट होता है; विकासवादी उत्पत्ति: प्रोटोम्यूटेशन लगभग 9,000 साल पहले यूरेशिया में खोजे गए

Answer: B सही है — फ्राइडरेक एटेक्सिया (FRDA) एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो FXN जीन में म्यूटेशन के कारण होता है, जो तंत्रिका तंत्र और हृदय को प्रगतिशील नुकसान पहुंचाता है।

Exam Tip: याद रखें कि एटेक्सिया का अर्थ मांसपेशियों के समन्वय की कमी है; इसे 'आनुवंशिक' से जोड़ें ताकि इसे 'ऑटोइम्यून' स्थितियों के साथ भ्रमित न करें, क्योंकि यह पूरी तरह से वंशानुगत है।

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Option A: हृदय रोग

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Option C: ऑटोइम्यून रोग

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Option D: श्वसन रोग

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